21.09.2021 17:12
Новости.
Просмотров всего: 5765; сегодня: 1.

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

Российским пациентам с редким сердечно-сосудистым заболеванием – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией (ATTR-КМП) – стала доступна новая терапевтическая опция, которая может повлиять на патогенез заболевания и способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с ATTR-КМП.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени.

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни, и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет, в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации.

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофии миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца.

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и помочь снизить риск смерти. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников.

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года. В связи с этим возникает острая потребность в специфической терапии, которая могла бы способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики применения новой терапии обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первой терапии, влияющей на патогенез этого заболевания – очень важное событие для кардиологов», – отметила она.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 78 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Как законно снизить налоговую нагрузку
28.03.2024 17:56 Консультации
Как законно снизить налоговую нагрузку
Предприниматели имеют право и законную возможность уменьшать налоги. Одна из самых очевидных мер – подбор оптимального налогового режима. Так, многим предпринимателям доступна упрощенная система налогообложения (УСН) с простой и понятной формой отчетности, ставкой до 6 или 15% в зависимости от...
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
28.03.2024 12:18 Аналитика
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
В преддверии II Всероссийского конкурса юного художника «Место в России, где я мечтаю побывать», который стартует 1 апреля 2024 года, эксперты Национального туроператора Алеан рассказали, куда хотели поехать дети, исходя из анализа работ прошлого года. Дети в возрасте от 6 до 15 лет поделились...
562 года назад на престол взошёл Иван III
28.03.2024 10:44 Новости
562 года назад на престол взошёл Иван III
В историю он вошел в первую очередь как собиратель русских земель и, по сути, создатель единого государства Российского, созидатель и мудрый дипломат – при Иване III не только расширяются границы, но и создается прообраз системы управления страной – пишутся единые законы, утверждается...
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
27.03.2024 18:03 Новости
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
Группа ученых из Кемеровского государственного университета во главе с доктором исторических наук Ольгой Советовой описала ранее неизвестные петроглифы, обнаруженные в ходе экспедиций последних трех лет. Среди найденных рисунков неожиданно оказалось и крайне редкое изображение парохода. Основной...
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
27.03.2024 17:20 Новости
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
В подмосковном городе Ликино-Дулево Орехово-Зуевского городского поселения археологи провели превентивное обследование территории, прилегающей к скверу Дулевского фарфорового завода. В результате был обнаружен ранее неизвестный исторический слой, который уже признан вновь выявленным объектом...