21.09.2021 17:12
Новости.
Просмотров всего: 5795; сегодня: 1.

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

Российским пациентам с редким сердечно-сосудистым заболеванием – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией (ATTR-КМП) – стала доступна новая терапевтическая опция, которая может повлиять на патогенез заболевания и способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с ATTR-КМП.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени.

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни, и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет, в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации.

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофии миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца.

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и помочь снизить риск смерти. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников.

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года. В связи с этим возникает острая потребность в специфической терапии, которая могла бы способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики применения новой терапии обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первой терапии, влияющей на патогенез этого заболевания – очень важное событие для кардиологов», – отметила она.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 78 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Завтра стартует субботник по благоустройству воинских захоронений
17.04.2024 18:08 Новости
Завтра стартует субботник по благоустройству воинских захоронений
18 апреля стартует всероссийский субботник по благоустройству памятных мест и воинских захоронений. Волонтеры приведут в порядок памятные места, посвященные защитникам Отечества, мирным гражданам, погибшим от рук нацистов в годы войны. Традиционно накануне Дня Победы «Единая Россия» и...
Как не попасть в сети кибермошенников
17.04.2024 16:24 Интервью, мнения
Как не попасть в сети кибермошенников
О профессиональной работе Следственного Комитета РФ по раскрытию сложных, тщательно замаскированных киберпреступлений рассказывается в очерке Александра Звягинцева, Заслуженного юриста РФ, Заслуженного работника прокуратуры РФ, секретаря Союза писателей РФ, заместителя директора Института...
Куда уехать от сезонной аллергии рассказали туроператоры
17.04.2024 10:36 Аналитика
Куда уехать от сезонной аллергии рассказали туроператоры
Для одних людей май-июнь – прекрасное время цветения, для аллергиков же – страшный сон. Куда можно уехать в путешествие, чтобы переждать сезонное явление, рассказали туроператоры. Эксперты назвали и санатории, в которых есть программы для лечения аллергических заболеваний...
Объем закупок госкомпаний у самозанятых составил более 2,2 млрд рублей
16.04.2024 17:26 Аналитика
Объем закупок госкомпаний у самозанятых составил более 2,2 млрд рублей
Свыше 2,2 млрд рублей составил общий объем закупок компаний с госучастием у самозанятых по итогам I квартала 2024 года. По сравнению с аналогичным периодом годом раньше этот показатель увеличился на 160%, при этом количество заключивших договоры поставок самозанятых увеличилось в 1,5 раза и...
В исторической игре «1418» приняли участие свыше 50 тысяч россиян
16.04.2024 14:33 Новости
В исторической игре «1418» приняли участие свыше 50 тысяч россиян
Более 50 тысяч человек по всей стране стали участниками Всероссийской исторической интеллектуальной игры «1418». Её посвятили событиям Великой Отечественной войны и наступательным операциям советской армии в 1944 году. Задания для игры составили на основе воспоминаний ветеранов, архивных...